البول السكرى

البول السكري المحترق مرض وراثي سببه خلل في التمثيلالغذائي


يعد مرض‏'‏ البول السكري المحترق‏'‏أحد الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص في إفراز الإنزيمات اللازمة للتمثيلالغذائي للأحماض الأمينية كالفلايين‏,‏ واليوسين‏,‏ والأيزوليوسين وينتقل بصورةمتنحية من الوالدين الحاملين للجين الوراثي‏,‏ ويكون وجوده بنسبة‏5%‏ من تلكالإنزيمات كافيا للوقاية من الإصابة بالمرض‏,‏ وينتج عن نقصها ارتفاع نواتج الأحماضالأمينية بالدم مما يسبب الإصابة بالتشنجات العصبية بعد الولادة وتأخر النمو العقليوقد يؤدي تأخر العلاج إلي حدوث الوفاة‏.‏
ويقول الدكتور محمد الصاوي أستاذورئيس وحدة الوراثة بمستشفي أطفال عين شمس إن نسب الإصابة بالأمراض الوراثية زادتأخيرا حيث وصلت إلي‏10%‏ للأطفال الحاملين لجينات الأمراض الوراثية‏,‏ في حين تظهرالأعراض علي كل‏5‏ حالات عند الولادة مما يظهر أهمية الاكتشاف المبكر للمرض‏,‏ وفيحالات‏'‏ البول السكري المحترق‏'‏ يكون لدي الوالدين نسب كافية من الإنزيماتاللازمة للتمثيل الغذائي للأحماض الأمينية‏,‏ وتكون رائحة البول كالسكر المحترقنتيجة ارتفاع الأحماض الكيتونية الناتجة عن التمثيل الغذائي‏,‏ ويختلف البول السكريالمحترق عن البول السكري التقليدي الناتج عن ارتفاع الجلوكوز في البول ونقصالأنسولين بالجسم‏.‏ ويضيف الدكتور الصاوي أن نسب الحالات المرضية للبول السكريالمحترق تبلغ‏1‏ لكل‏100‏ ألف مريض‏,‏ إلا أن ذلك لا يعكس الحالات المرضية بمصرلعدم اكتشاف المرض‏,‏ وتقدم الوحدة فحوصات أمراض التمثيل الغذائي لحديثي الولادة‏,‏حيث يعتمد اكتشاف المرض في مراحله المبكرة علي الفحص الإكلينيكي والتحليلاتالمعملية كفحوصات كروموزومات السائل‏'‏ الأمينوسي‏'‏ للحوامل‏,‏ مع عمل مشورةوراثية لتجنب الأمراض الوراثية‏.‏

ويقول الدكتور أسامة كامل أستاذ ومديروحدة الوراثة بالمستشفي إن المرضي مازالوا يعانون من نقص إمكانيات التحاليلالمعملية باستثناء بعض المعامل مع نقص الوعي لدي المتزوجين‏,‏ ويوصي بضرورة تطبيقالمسح الشامل للمواليد للأمراض الوراثية أسوة بمسح الغدة الدرقية الذي تطبقه الدولةحاليا‏.‏ ويقول الدكتور محمد سامي الشيمي أستاذ طب الأطفال ومدير مستشفي الأطفالبجامعة عين شمس إن الوحدة تقدم خدماتها لذوي الاحتياجات الخاصة من خلال تدريبالأطفال وتطوير المهارات العقلية والحركية للتغلب علي الإعاقات الخاصة الناتجة عنالتأخر في العلاج‏,‏ وتم تدعيمها بالتعاون مع وزارة التعاون الدولي بجهاز الفحصالميكروسكوبي للفحص الفوري للأمراض الوراثية‏,‏ والوحدة تعتمد علي التبرعات لتوفيرالألبان للأطفال حيث تصل تكلفة العلاج للطفل إلي‏4000‏ جنيه شهريا‏,‏ ويطالب وزارةالصحة بدعم الألبان الخاصة بالأطفال‏,‏ والتي تصل تكلفة العلبة الواحدة منهاإلي‏400‏ جنيه وهي غير متاحة بالأسواق المحلية‏,‏ وأدي نقصها إلي حدوث حالات ‏



المحترق مرض وراثي سببه خلل في التمثيل

الغذائي